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【新突破】潍坊眼科医院神经眼科团队发现亚洲首个leber遗传性视神经病变(LHON)特殊突变位点m.14495A>G家系

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发布时间:2019年10月15日浏览:1540次

孙先勇教授、李寿庆副教授带领的潍坊眼科医院神经眼科团队与深圳人口与发展研究中心,经过长达4年的追踪、随访、研究,发现亚洲首个leber遗传性视神经病变(LHON)特殊突变位点m.14495A>G家系。

 
 
 
 
研究背景

这位家系患者是一个诸城小姑娘,17年前因双眼突然视物不清,找到诸城光明眼科医院孙建一教授治疗。因当时医疗条件所限,未给予基因检测,经过详细检查,结合多年临床经验诊断小姑娘是遗传性视神经病变,孙建一教授给予系统治疗,小姑娘视力恢复到矫正视力0.8。

4年前,该患者的家族中另一个小男孩出现同样的视力下降,孙建一教授把患者转交至潍坊眼科医院神经眼科李寿庆副教授诊治,并提醒该家族中多人有类似疾病,后续该家族中又有两名孩子相继发病,由李寿庆副教授接诊治疗。

为了进一步研究这个庞大的家族中的这种疾病,李寿庆副教授详细询问并记录了家族中所有发病人的情况,亲自率领化验室和实验室及神经眼科团队数人奔赴家族中的各个家庭,上门为家系中的人抽血化验并进行眼科检查。历经长达4年的追踪、随访、研究,发现该家族中共有18人发病,经过后续治疗,家族中发病儿童的视力均恢复良好。

潍坊眼科医院神经眼科团队与深圳人口与发展研究中心的专家经过多种方法基因检测,最后得出结论,这是一个亚洲首次发现的LHON基因位点m.14495A>G。

 

关于Leber遗传性视神经病变( LHON)

 

Leber遗传性视神经病变( LHON)是母系遗传病,与线粒体DNA( mtD-NA)点突变导致视网膜神经节细胞( RGC)变性有关。男性居多,多于10-30岁起病。

临床表现:双眼视力下降程度可不对称。单眼起病多见,逐渐加重,数天至数月后累及对侧眼;亦可双眼同时起病。急性期表现为视盘充血、色红,视盘边界模糊,视盘周围毛细血管扩张迂曲,结合病理改变可将其总结为视盘周围毛细血管扩张样微血管病变,视盘周围神经纤维层肿胀(假性水肿);少数患者视盘正常。

目前LHON相关的 mtDNA突变位点已有五十余种,m.11778G>A、m.3460G>A和m.14484T>C为常见原发性突变,在我国患者中m.11778G>A占90.2%~92.8%,m.14484T>C占6.8%-8.7%,m.34600>A占1.1%~1.7%。

 

关于治疗

 

本病目前尚无特效治疗手段,以改善患者生活质量为目的。

(一)对症支持治疗

主要支持手段有低视力助视器、戒烟酒和避免应用损害视神经的药物以及心理支持。

(二)药物治疗

1.艾地苯醌:艾地苯醌是常用药,是国外目前唯一经临床研究证实有效的药物。

2.辅酶Q10:剂量、疗程均不统一,个别报道有效。

(三)针灸中药治疗

针灸及中药治疗对本病有一定疗效。

 

关于“潍坊眼科医院集团

科研创新中心实验室”

 

以服务潍坊眼科医院集团科研建设为宗旨,以提高医院研究生带教质量、科研水平和人才培养为目标。遵从功能性原则、涉及性原则、开放性原则、创新性原则。

实验室分两部分,分别承担本院科研与精准医疗服务;中心实验室拥有普通PCR仪,荧光定量PCR仪,电化学发光仪,酶标仪,WB电泳仪,流式细胞仪检测平台;为本院职工及研究生掌握医学科学研究思路和科研动手能力的培养做保证,同时承担医院精准医疗任务。

目前中心实验室可承担项目:

 

 

 
潍坊眼科医院中医眼科、神经眼科诊疗中心
 

潍坊眼科医院在省内眼科专科医院中较早设立了神经眼科,开设神经眼科病房,从基础到临床从事神经眼科疾病研究,结合中医中药等绿色治疗方法,综合采用中药、针灸、离子导入、电针等多种方法临床施治,标本兼治。本专业将葡萄膜炎、视神经疾病、老年性黄斑变性、干眼症、糖尿病视网膜病变作为重点攻关课题,形成了一套行之有效的以针灸、离子导入、敷贴、中药熏洗相结合的治疗方案。


 

专家介绍:

 

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